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← Genética reproductiva Estudio de enfermedades de un solo gen

PGT-M

Un estudio que permite seleccionar embriones libres de una enfermedad genética hereditaria conocida en la familia.

Prevención
genética
Estudio del embrión

¿Qué es?

Algunas enfermedades se deben a la alteración de un solo gen y pueden transmitirse de padres a hijos, como la fibrosis quística o algunas distrofias musculares.

Cuando se conoce la mutación en la familia, el PGT-M permite estudiar los embriones durante una fecundación in vitro y transferir uno que no esté afectado.

Cuándo

Durante un tratamiento de fecundación in vitro.

Requisito

Conocer la mutación genética presente en la familia.

Resultado

Indica qué embriones no están afectados por la enfermedad.

¿Para quién está indicado?

Tu médico puede recomendarlo en situaciones como:

Portadores de una enfermedad genética

Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores.

Resultado de un test de portadores

Cuando el CGT muestra que ambos son portadores de la misma enfermedad.

Hijos o familiares afectados

Cuando existe una enfermedad hereditaria diagnosticada en la familia.

¿Cómo se realiza?

Paso a paso, de forma simple.

Asesoría genética

Se revisa la mutación y se diseña un estudio específico para tu familia.

Fecundación in vitro

Se obtienen y fecundan los óvulos en el laboratorio.

Biopsia y análisis

Se toman algunas células de cada embrión para estudiar la mutación.

Transferencia

Se transfiere un embrión no afectado.

Lo que debes saber

Requiere un estudio previo

Antes del tratamiento se prepara una prueba específica para la mutación de tu familia.

Se puede combinar con PGT-A

Con la misma biopsia se estudian también los cromosomas del embrión.

Previene, no trata

Evita transmitir la enfermedad estudiada, pero no descarta otras condiciones de salud.

Preguntas frecuentes

¿Cuánto tiempo toma preparar el estudio?

Depende de cada caso. Tu médico te informará los plazos al indicarlo.

¿Necesitamos hacer una fecundación in vitro?

Sí. Para estudiar los embriones es necesario realizar una FIV.

¿Se puede estudiar cualquier enfermedad?

Se puede realizar para cientos de enfermedades, siempre que la mutación esté identificada en la familia.

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